New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产特别的基因，它们是……

在我国，大约有5%～15%的怀孕未婚可能会出现“早含”现象，即在怀孕未满37周产妇婴儿，其中分之一15%的早含者死于新生儿期。医学上一致认为，早含是遗传因素和持续性的信息转化作用。先前的研究课题断定，遗传占有有30%~40%的比例。9月7日，美国研究课题人员发表在《新泽西Medicine》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与怀孕期和/或早含可能会有关的基因组，这将有助于临床医师鉴别早含可能会妇女，并订定相应的预防策略。Louis Muglia医学博士说，这项研究课题采行了全基因组组关联研究课题（GWAS）分析，是首个与“早含”可能会特别基因组的大型号临床研究课题项目。从生物分析学的角度而言，数据资料集越远，特定基因组变异与变异号之间的联系就越强。曾有远超过的GWAS研究课题追查了分之一1000例早含未婚，而这项研究课题包涵了4个子集共50000多名未婚的数据资料流。在这个研究课题中，科学家要求43568名妇女缺少他们的怀孕巨著、唾液样本和来自23andMe的基因组验证结果，与来自3个Nordic研究课题的8643位父母和4090名婴儿的数据资料透过了详见比较，结果鉴定了数个SNP位点。研究课题人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 资料库比较，发现这些位点存储器了基因组表达模式的的资讯。据研究课题者介绍，在透过了基因组验证的43568名未婚中，在37-42周产妇的人群为37803人，占有比86.8%，3331人早含（＜37周），占有比7.6%，2434部分人过期含（＞42周），占有比5.6%。绘出1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs透过了评估，以寻找与怀孕和早含基因组特别的生物科学系统。结果发现，有3个基因组（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与早含有关，3个基因组（WNT4、ADCY5和RAP2C）与怀孕期有关。这6个基因组对怀孕期遗传力的冲击为17%，对早含的遗传力冲击为23%。绘出2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个基因组冲击怀孕和早含可能会的相比之下冲击：1）ADCY5（5型号腺苷酸环转化酶）与幼时体重有关；2）基因序列组RAP2C与早含有关；3）Wnt4基因组与阴道内膜蜕膜转化有关；其SNP改变可能会与ESR1（甲状腺素受体1相结合），可能会导致病症闭经等现象（见绘出2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞因子1）与血压及颈动脉内膜中层截面积连接特别；5）AGTR2（血管冷淡素Ⅱ受体2型号）控制胎盘和阴道之间的反转；6）EEFSEC（硒代胱氨酸tRNA的特异性内共生延伸因子）与具有抗氧转化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以冲击幼时时间。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM