BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度涉及？

脑灰质小儿理是Fabry小儿常见的之中枢神经系统展示造出，42-81%的患者MRI展示造出为灰质较低信号。高能量张量成像(DTI)MRI是一种寻常的表征灰质内石墨烯损伤的技术，具有潜在的疾小儿生命体遥相呼应价值。在此，研究课题医护人员审计了基尔霍夫疾小儿之中DTI极其的方式上，以及它们与31名经过基因证实的基尔霍夫疾小儿和19名年龄匹配的健康对照患者的本质障碍，情绪，焦虑，疾小儿不堪重负素质和血浆溶血Gb3水平的一致性。研究课题获得了灰质内的平均分不稳定性和少于渗入率的少于值，并使用基于区域的空间统计数据进行了体素分析。使用标准的神经心理学试验中电池，审计了处理速度，执行特性，焦虑，癫痫和疾小儿不堪重负素质。基尔霍夫哮喘的少于年龄（男性少于值）为44.1（45％），健康大鼠为37.4（53％）。与健康大鼠来得，基尔霍夫哮喘的少于少于灰质平均分不稳定性低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而少于灰质少于渗入率较较低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计辨识，这两个平均分不稳定性的渗入极其小儿变概率图辨识，灰质较低信号也具有较宽的解剖分布，且偏向于后之中央半黄体，但是，基尔霍夫小儿的渗入极其并不局限于小儿变组织；与健康大鼠来得，Fabry哮喘情况下造出现的灰质的平均分不稳定性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，少于渗入率增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者之中，少于灰质平均分不稳定性和灰质小儿灶体积与数字大写编码试验中总得分辨识造出统计学显著的一致性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。少于灰质平均分不稳定性与总体Mainz不堪重负度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而少于灰质少于渗入率与血浆溶血Gb3水平呈强一致性（r = 0.559，P = 0.001）。

使用DTI的断定证实了基尔霍夫氏小儿之中石墨烯灰质毁坏的广泛区域，超造出了常规MRI所见的灰质较低信号。此外，高能量测量与本质(处理速度)、临床疾小儿不堪重负素质以及疾小儿活动性的假定血浆生命体标记物有很强的一致性，因此，未来将会成为天气预报Fabry小儿不堪重负素质和进展的有忧虑的表征生命体标记物。

原文造出处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,